19.耳鼻喉科送来的患者

患者，男，57岁。主诉：3个月前自感面色苍白。近日因鼻窦炎至耳鼻咽喉科就诊，右侧中鼻道见粉红色新生物。血常规：白细胞计数47.9×10 ⁹/L，血红蛋白42.0g/L，血小板计数14.0×10 ⁹/L，网织红细胞1.16%；血涂片：见异常细胞，遂入我科诊治。病程中，患者有发热，于当地医院治疗（具体药物不详），治疗后缓解。骨髓细胞学：骨髓增生明显活跃，原始粒细胞Ⅰ+Ⅱ型占3.6%，NEC以原始粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）占50.0%（NEC），原早红、中晚幼红比例明显增高，红系占88.0%，提示AML-M6（图19-1~图19-8）。免疫分型：有核红细胞比例增高，部分有核红GPA（血型糖蛋白A）表达缺失。原始细胞占5.4%表达髓系抗原。综合临床及实验室检查，该患者AML-M6诊断明确。现行MA方案化疗。

急性红白血病（acute erythroleukemia）表现为早期红系和髓系同时恶性增殖的疾病，随着疾病进展可转变为急性粒细胞或急性单核细胞白血病。大部分为粒红白血病，也可见单红白血病。临床表现与急性粒细胞白血病相似：贫血常为首发症状，红细胞和血红蛋白呈中度至重度减低，呈进行性加重。也可有出血症状，但没有其他类型白血病严重；可有发热、脾肿大。外周血涂片中可见幼红细胞，并可见大幼红细胞、巨大幼红细胞及核畸形幼红细胞，H-J小体、Cabot环，成熟红细胞明显大小不等。血涂片亦可见原始细胞。骨髓有核细胞增生明显活跃至极度活跃，红系细胞显著增生，幼红细胞>50%（所有有核细胞，ANC）。幼红细胞可见巨幼样变、核碎裂、双核、多核、巨型核和母子核等异常形态，可见巨大红细胞。幼红细胞POX、SBB染色均为阴性，PAS染色多呈阳性或强阳性，但也有为阴性，原始细胞的化学染色随细胞系列而定。粒细胞系或单核细胞系异常增生，原始粒细胞或原始幼稚单核细胞≥30%（NEC），若为淋红白血病，原幼淋≥30%（NEC）。此类患者免疫表型一般表现为CD45阴性的有核红细胞比例增高，表达CD71和GPA，因原早红一般不表达GPA，所以当该患者原早红增多时有核红部分GPA表达缺失。原始细胞表型根据各自类型而定。遗传学方面可有多种核型异常，如-5/del（5q）、-7/del（7q）、-3dup（1q）、+8等，并可见多倍体增加、标记染色体、环状染色体、双微体等多种异常。

AML-M6，分为红系/粒单系白血病和纯红系白血病。急性红系/粒单系白血病定义为红系前体细胞占骨髓全部有核细胞的≥50%，原粒细胞/原幼单占非红细胞的≥20%。急性纯红系白血病很少见，临床表现与其他亚型白血病一致，急性病程，不能用MDS的临床表现加以解释。红系前体细胞占骨髓全部有核细胞的≥80%，且原早红≥50%，原始粒细胞或原幼单基本缺如或极少。并易见巨大、核碎裂，双核，多核，巨型核，母子核等病态，这些特征在纯红系白血病中更为明显。红系PAS染色呈块状阳性。这类病例以前曾命名为DiGuglielmo病、急性红血性增殖症、真性红白血病，以及微分化红白血病。